LA CONSULTA DE ENFERMEDADES RARAS DEL HOSPITAL GENERAL ATIENDE UNAS 5.000 VISITAS DESDE SU PUESTA EN MARCHA

La consulta no ha suspendido ningún tratamiento a sus pacientes durante la época de pandemia por coronavirus
El departamento ofrece atención multidisciplinar para pacientes con Enfermedades Raras desde la edad pediátrica hasta la edad adulta

Un año más, Hospital General Universitario de Elche se suma a la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el lunes 28 de febrero.

Este año, debido a la situación excepcional provocada por la pandemia de coronavirus, no se celebrará ningún acto presencial, como se ha hecho en años anteriores. Se ha ideado una campaña informativa a través de los medios de comunicación y redes sociales para sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias, que afectan a 3 millones de pacientes en España.

Así, este año las Jornadas de Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comienzan la semana previa, desde hoy 21 de febrero hasta el día 28 de Febrero. El hospital difundirá en sus redes sociales vídeos con declaraciones de los principales protagonistas, los pacientes y familiares que conviven con estas enfermedades, así como el equipo médico y sanitario que le atienden y las asociaciones y federación en concreto FEDER que nos informaran de las aportaciones que realizan a estos.

Además, a modo de píldoras informativas se presentarán la presencia de síntomas que pueden orientarnos a un diagnóstico más temprano. Los vídeos contarán con declaraciones de profesionales y también testimonios de pacientes y de representantes de asociaciones de pacientes, bajo el lema “no es tan raro”.

Hoy día 21 el vídeo compartido ha sido sobre la enfermedad de Fabry y se puede ver en este enlace: https://youtu.be/E2xH-99z300

Abordaje de las Enfermedades Raras en el Departamento ilicitano

Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, pueden ser graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.

Este departamento y en concreto, el Servicio de Medicina Interna dispone desde hace 5 años de una Consulta monográfica para atención integral de las personas con enfermedades minoritarias y sistémicas. Gracias todo ello al apoyo de la Dirección, del Jefe de Servicio de Medicina Interna Doctor Félix Gutiérrez Rodero y el liderazgo de la Jefa de Sección de Medicina Interna, la Doctora Antonia Mora Rufete.

En el abordaje de este tipo de enfermedades participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.
El gran reto en estas enfermedades es el diagnóstico temprano y administrar tratamiento eficaz en aquellas enfermedades que lo poseen.

Por ello, se ha creado un enlace directo a la consulta, para que aquellos pacientes interesados puedan acceder a ella directamente sin necesidad de ir a su centro de salud y así agilizar el acceso y poder abordar su patología de forma mucho más rápida con la mejora que ellos supone en cuanto a un diagnóstico y tratamiento precoces.
El acceso a la consulta está disponible en este enlace www.noestanraro.es y también aparecerá en la web del departamento de salud del Hospital General Universitario de Elche.

Consulta Específica de Enfermedades Raras
Con el objetivo de aportar un diagnóstico precoz y ofrecerles el tratamiento necesario a los pacientes, se decidió crear en 2017 una consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el doctor Fernando Lidón bajo la estrecha colaboración de la doctora Antonia Mora.

El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.
Desde su puesta en marcha, la consulta ha atendido a más de 1.500 pacientes que han generado cerca de 5.000 consultas. Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (4 casos), síndrome de Sjögren y miopatías inflamatorias. La consulta atiende principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry. En el momento actual se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento 8: 6 con terapia enzimática intravenosa y 2 con migalastat, una medicamento por vía oral.
El resto están en seguimiento por si precisan tratamiento. Otras enfermedades lisosomales como enfermedad de Gaucher (1 paciente), déficit de lipasa ácida lisosomal (2 pacientes, 1 de ellos en pediatría con una mucopolisacaridosis).

Otras enfermedades son: mastocitosis sistémica (2 casos), enfermedad de Rendu-Osler, facomatosis, sarcoidosis e inmunodeficiencia variable común. Todas ellas disponen de tratamiento.

Los pacientes disponen también de un Hospital de Día atendido por el enfermero Miguel Ángel Tremiño, que realiza una labor muy importante en la extracción de sangre para estudios genéticos, y también administrando tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab…