El Hospital General de Elche celebra la II Jornada divulgativa con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras

• El departamento ofrece atención multidisciplinar para pacientes con Enfermedades Raras desde la edad pediátrica hasta la edad adulta
• El Servicio de Medicina Interna puso en marcha el pasado año una consulta específica que detectó 120 casos en el departamento

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se celebra hoy 28 de febrero, el Hospital General Universitario de Elche ha acogido una jornada divulgativa sobre estas patologías, que ha reunido a diversos especialistas en la materia y que ha contado también con el punto de vista de pacientes.

Es necesario destacar que el departamento dispone de una oferta coordinada y estructurada para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras o Minoritarias desde la edad pediátrica hasta la edad adulta.

Abordaje de las Enfermedades Raras en el Departamento

Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, son graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.

La falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades ocasiona a veces una importante demora en su diagnóstico y abordaje asistencial. En ese sentido, el papel del Servicio de Medicina Interna, al frente del cual está del Dr. Félix Gutiérrez, es sumamente importante por su visión global del paciente, por lo que hoy en día más que enfermedades raras se considera que se trata de enfermedades infradiagnosticadas.

En el abordaje de este tipo de patologías también participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios de Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Rehabilitación, Pediatría o Farmacia.

Lo importante es el diagnóstico y tratamiento temprano, dado que estas enfermedades, en muchos casos, poseen tratamientos eficaces.

Consulta Específica de Enfermedades Raras

En ese sentido, y con el objetivo de detectar estos casos cuantos antes y suministrarles el tratamiento necesario se decidió crear hace más de un año una consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el Dr. Fernando Lidón, Médico Adjunto del Servicio.

El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.

En su primer año de funcionamiento la consulta ya ha dado sus frutos y ha detectado 120 casos de pacientes del departamento con algún tipo de enfermedad minoritaria. Del total de casos 40 fueron enfermedades genéticas y el resto fueron patologías autoinmunes sistémicas.

Desarrollo de la Jornada.

La jornada ha sido inaugurada por el Director Gerente del Departamento, el Dr. Carlos Gosálbez, el Director Médico del Departamento, el Dr. Jaume Sastre,  el Concejal de Sanidad del Ayuntamiento de Elche, Carlos Sánchez, el Jefe de Servicio de Medicina Interna, el Dr. Félix Gutiérrez y el Jefe de Servicio de Pediatría, el Dr. José Pastor.

Tras la inauguración se ha llevado a cabo una conferencia magistral centrada en el “Estado del arte de las Enfermedades Raras en 2018”, e impartida por Dr. Julián Fernández Martín, Especialista en Medicina Interna y Experto en Enfermedades Raras, Minoritarias y Sistémicas del Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo.
Después de la conferencia ha tenido lugar una tertulia donde se ha expuesto una visión de 360º de la atención integral de las personas con enfermedades raras, a través de los diferentes actores que intervienen. Se han aportado los logros conseguidos tanto en diagnóstico como en tratamiento, así como las oportunidades de mejora.

En la tertulia han participado tanto profesionales de distintas especialidades como pacientes y a ella se ha sumado el Dr. Julián Fernández. La tertulia ha recogido la visión de Pediatría, de Farmacia Hospitalaria, de la Unidad de Diagnóstico Genético de Cáncer Hereditario, de Atención Primaria, de la Gestión Sanitaria, de las Asociaciones de Pacientes y de los propios pacientes.

Redacción