La Consulta de Enfermedades Raras del Hospital General atiende cerca de 4.000 visitas desde su puesta en marcha

• La consulta no ha suspendido ningún tratamiento a sus pacientes durante la época de pandemia por coronavirus
• El departamento ofrece atención multidisciplinar para pacientes con Enfermedades Raras desde la edad pediátrica hasta la edad adulta

Un año más, Hospital General Universitario de Elche se suma a la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras que se conmemora el domingo 28 de febrero.

Este año, debido a la situación excepcional provocada por la pandemia de coronavirus, no se celebrará ningún acto como se ha hecho en años anteriores pero se ha ideado una campaña informativa a través de los medios de comunicación y redes sociales para sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias, que afectan a 3 millones de pacientes en España.

Así, coincidiendo con el Día Mundial, el hospital difundirá en sus redes sociales vídeos con declaraciones de los principales protagonistas en torno a estas patologías, quienes hablarán de ellas a modo de píldoras informativas.

Las personas que aparecerán en los vídeos son: la doctora Antonia Mora, Jefa de Sección de Medicina Interna (especialidad encargada de atender a pacientes con enfermedades minoritarias), el doctor Fernando Lidón, adjunto de Medicina Interna y responsable de la consulta de enfermedades raras del hospital, Trinidad Vera, Técnica en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE) de la consulta, Miguel Ángel Tremiño, Diplomado en Enfermería responsable del Hospital de Día, el doctor Pepe Pastor, Jefe de Servicio de Pediatría, Rosario Rives, madre cuidadora de un paciente con enfermedad de Duchenne y autora de un libro en el que cuenta sus vivencias respecto a la enfermedad,  Mauro Rosatti, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro de la Asociación Sense Berreres y Francisco Isidro Botella Verdú, paciente con enfermedad de Fabry.

Abordaje de las Enfermedades Raras en el Departamento ilicitano

Bajo la denominación de enfermedades minoritarias o raras se agrupan más de 6.000 entidades nosológicas. A pesar de la diversidad comparten unas características comunes: tienen una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, tienen un origen genético en más del 80% de los casos, pueden ser graves y degenerativas, y en muchas ocasiones limitan la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía.

Este departamento y en concreto, el Servicio de Medicina Interna dispone desde hace 4 años de una Consulta monógrafica para atención integral de las personas con enfermedades minoritarias y sistémica. Gracias todo ello al apoyo de la Dirección y el liderazgo del Jefe de Servicio de Medicina Interna, el doctor Félix Gutiérrez.

En el abordaje de este tipo de patologías participan otros servicios y especialidades dependiendo de la enfermedad, como es el caso de los Servicios Pediatría, Cardiología, Neurología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genetista, laboratorio, Radiología, Rehabilitación y Farmacia.

El gran reto en estas enfermedades es el diagnóstico temprano y administrar tratamiento eficaz en aquellas enfermedades que lo poseen.

Consulta Específica de Enfermedades Raras

Con el objetivo de aportar un diagnóstico precoz y ofrecerles el tratamiento necesario a los pacientes, se decidió crear en 2017 una consulta monográfica y multidisciplinar, al frente de la cual está el doctor Fernando Lidón bajo la estrecha supervisión y colaboración de la doctora Antonia Mora.

El objetivo de la consulta no es otro que mejorar y centralizar la atención a este tipo de pacientes y ofrecerles una atención integral de su patología en cooperación con el resto de especialidades médico-quirúrgicas implicadas.

Desde su puesta en marcha, la consulta ha atendido a más de 1.500 pacientes que han generado cerca de 4.000 consultas. Las principales enfermedades raras son autoinmunes sistémicas: lupus, enfermedades autoinflamatorias, síndrome hemofagocítico (4 casos), síndrome de Sjögren y miopatías inflamatorias. La consulta atiende principalmente enfermedades por depósito lisosomal, y la más frecuente es la enfermedad de Fabry. En el momento actual se sigue a 17 pacientes y reciben tratamiento 8: 6 con terapia enzimática intravenosa y 2 con migalastat, una chaperona por vía oral (un medicamento).

El resto están en seguimiento por si precisan tratamiento. Otras enfermedades lisosomales como enfermedad de Gaucher (2 pacientes), déficit de lipasa ácida lisosomal (2 pacientes, 1 de ellos en pediatría con una mucopolisacaridosis).

Otras enfermedades son: mastocitosis sistémica (2 casos), enfermedad de Rendu-Osler, facomatosis, sarcoidosis e inmunodeficiencia variable común. Todas ellas disponen de tratamiento.

Los pacientes disponen también de un Hospital de Día atendido por el enfermero Miguel Ángel Tremiño, que realiza una labor muy importante en la extracción de sangre para estudios genéticos, y también pautando tratamientos endovenosos: enzimas, inmunoglobulinas, Rituximab…

La consulta en el último año cuenta con la colaboración de la doctora María Andreo Galera  a tiempo parcial y de la TCAE, Trinidad Vera.

Atención en época de pandemia

Es necesario destacar que a pesar de la época de pandemia provocada por el coronavirus y de que el Servicio de Medicina Interna es del que dependen los pacientes covid y por tanto está en primera línea, no se ha suspendido ni un solo tratamiento a los pacientes con enfermedades raras del departamento.

Mientras los especialistas se encontraban en la planta covid prestando sus servicios, la TCAE Trinidad Vera era la encarga de hacer un primer cribado de los pacientes según sus necesidades y la urgencia de la atención.

Proyectos futuros

La doctora Antonia Mora explica que “como oportunidad de mejora contemplamos la posibilidad de obtener la certificación  como consulta de enfermedades minoritarias y acceder a un equipo multidisciplinar. Nos gustaría contar también con la figura de una gestora o gestor de casos que se encargue  de gestionar todas las pruebas de los pacientes con el fin de evitarles desplazamientos innecesarios”, explica.

Otro de los objetivos es conseguir a medio plazo la incorporación de un/a psicólogo/a para acompañar al paciente, así como la elaboración de un protocolo de transición del apaciente desde Pediatría hasta Medicina Interna, algo que ya se hace pero que quieren protocolizar.

Docencia e Investigación

Entre los objetivos de los profesionales destacan la incorporación a la docencia post y pre grado y a la investigación, algo que ya han iniciado, ya que han conseguido ser un grupo emergente de investigación aprobado por FISABIO y formado por la doctora Antonia Mora como investigadora principal, junto con el doctor Fernando Lidón y el Enfermero Miguel Ángel Tremiño, que les permitirá intervenir en estudios de gran calado.

Actualmente, los profesionales ya participan  en registros, ensayos y estudios como por ejemplo uno en el que investigan cómo afecta de forma distinta la enfermedad de Fabry a hombres y a mujeres”.

“También nos interesa la inteligencia artificial y cómo esta puede ayudar a mejorar el tiempo de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes”, aseguran los profesionales.